Gene
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000153902↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 163175↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 35 124 513–35 135 059 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 10,5 kb
- Proteína
- 537 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LGI4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 10,5 kb do gene; 1614 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LGI4
9
posições em LGI4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,5 kb de LGI4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a LGI4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LGI4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lgi4
Dante Labs. Gene LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lgi4
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