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Gene

PIK3CG

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma

Resumo

Localização citogenética
7q22.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 106 865 282–106 908 980 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 43,7 kb
Proteína
1102 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000496166.6NM_001282426.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como PIK3CG está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PIK3CG. PIK3CG e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 106 387 131 a 107 387 130.Cromossoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbCCDC71L: 106 654 360–106 661 158, fita inversaCCDC71LPIK3CG: 106 865 282–106 908 980, fita diretaPIK3CGPRKAR2B: 107 044 627–107 161 811, fita diretaPRKAR2BHBP1: 107 168 961–107 202 529, fita diretaHBP1COG5: 107 198 800–107 564 515, fita inversaCOG5Diagrama de PIK3CG: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 106 865 282–106 865 426, 145 basesExão 2: 106 867 550–106 869 556, 2007 basesExão 3: 106 872 537–106 872 602, 66 basesExão 4: 106 872 713–106 872 938, 226 basesExão 5: 106 874 700–106 874 803, 104 basesExão 6: 106 879 519–106 879 665, 147 basesExão 7: 106 882 117–106 882 207, 91 basesExão 8: 106 883 033–106 883 163, 131 basesExão 9: 106 884 155–106 884 266, 112 basesExão 10: 106 886 135–106 886 292, 158 basesExão 11: 106 905 109–106 908 980, 3872 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,1 kb dos 43,7 kb do gene; 3309 dessas bases codificam a proteína.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PIK3CG

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIK3CG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pik3cg

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pik3cg

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