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Gene

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 26,6 kb
Proteína
739 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DTDST
Símbolos anteriores
DTD
Transcrito MANE Select
ENST00000286298.5NM_000112.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Painel de acondrogénese

    • Acondrogénese

      A acondrogénese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais, caracterizado por uma deficiência na ossificação endocondral que provoca nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdómen proeminente, anasarca e polihidrâmnio. Existem três tipos de acondrogénese, que diferem clinicamente, radiologicamente, histologicamente e geneticamente: acondrogénese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia esquelética relacionada com SLC26A2Autossómica recessiva

      Um espectro de displasias esqueléticas causadas por variantes em SLC26A2, desde a displasia epifisária múltipla recessiva até à displasia diastrófica e formas letais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Displasia epifisária múltipla

      Um grupo de doenças que afetam as extremidades dos ossos longos, provocando dores e rigidez articulares e artrose precoce, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC26A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SLC26A2. SLC26A2 e 15 genes próximos no cromossoma 5, de 149 474 079 a 150 474 078.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, fita inversaCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fita diretaARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fita diretaPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fita inversaPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, fita diretaSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fita inversaTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fita diretaHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fita inversaCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fita inversaPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fita diretaCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fita diretaSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fita inversaCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fita inversaARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fita diretaTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fita inversaCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fita inversaRPS14Diagrama de SLC26A2: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 65 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 134 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 149 960 758–149 960 979, 222 basesExão 2: 149 977 628–149 978 351, 724 basesExão 3: 149 980 293–149 987 400, 7108 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 26,6 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC26A2

202

posições em SLC26A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,6 kb de SLC26A2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc26a2

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