Gene
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143858(abre num novo separador)
- Gene NCBI 127833(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 119,9 kb
- Proteína
- 419 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Como SYT2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,6 kb dos 119,9 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SYT2
6
posições em SYT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 119,9 kb de SYT2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.
Características associadas a SYT2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SYT2: synaptotagmin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syt2
Dante Labs. Gene SYT2: synaptotagmin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syt2
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