Gene
FDX2
ferredoxin 2
- HGNC 30546↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000267673↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 112812↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 10 310 045–10 316 015 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 183 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC19604
- Símbolos anteriores
- FDX1L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000393708.3NM_001397406.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FDX2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 6 kb do gene; 552 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FDX2
4
posições em FDX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6 kb de FDX2, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Características associadas a FDX2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FDX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FDX2: ferredoxin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fdx2
Dante Labs. Gene FDX2: ferredoxin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fdx2
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