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Gene

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Exões
66 exões ao longo de 203 kb
Proteína
1838 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000371817.8NM_000093.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Relatório de característica em COL5A1

Como COL5A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa COL5A1. COL5A1 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 134 243 323 a 135 243 322.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, fita diretaRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, fita diretaCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, fita diretaFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, fita inversaFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, fita diretaOLFM1Diagrama de COL5A1: 66 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 134 641 803–134 642 296, 494 basesExão 2: 134 690 912–134 691 079, 168 basesExão 3: 134 699 909–134 700 122, 214 basesExão 4: 134 701 171–134 701 333, 163 basesExão 5: 134 727 266–134 727 397, 132 basesExão 6: 134 728 670–134 728 807, 138 basesExão 7: 134 730 236–134 730 475, 240 basesExão 8: 134 731 496–134 731 663, 168 basesExão 9: 134 732 071–134 732 127, 57 basesExão 10: 134 738 474–134 738 515, 42 basesExão 11: 134 738 746–134 738 808, 63 basesExão 12: 134 750 542–134 750 616, 75 basesExão 13: 134 750 790–134 750 882, 93 basesExão 14: 134 752 589–134 752 645, 57 basesExão 15: 134 753 850–134 753 903, 54 basesExão 16: 134 754 273–134 754 326, 54 basesExão 17: 134 756 765–134 756 818, 54 basesExão 18: 134 758 243–134 758 296, 54 basesExão 19: 134 761 925–134 761 978, 54 basesExão 20: 134 763 693–134 763 737, 45 basesExão 21: 134 765 681–134 765 734, 54 basesExão 22: 134 766 454–134 766 498, 45 basesExão 23: 134 767 000–134 767 053, 54 basesExão 24: 134 767 310–134 767 354, 45 basesExão 25: 134 768 410–134 768 463, 54 basesExão 26: 134 772 790–134 772 834, 45 basesExão 27: 134 774 859–134 774 912, 54 basesExão 28: 134 780 102–134 780 146, 45 basesExão 29: 134 782 667–134 782 720, 54 basesExão 30: 134 784 989–134 785 096, 108 basesExão 31: 134 785 995–134 786 048, 54 basesExão 32: 134 789 155–134 789 208, 54 basesExão 33: 134 795 082–134 795 126, 45 basesExão 34: 134 795 262–134 795 315, 54 basesExão 35: 134 796 374–134 796 418, 45 basesExão 36: 134 796 848–134 796 901, 54 basesExão 37: 134 798 408–134 798 461, 54 basesExão 38: 134 801 954–134 802 007, 54 basesExão 39: 134 802 888–134 802 995, 108 basesExão 40: 134 804 975–134 805 064, 90 basesExão 41: 134 805 161–134 805 214, 54 basesExão 42: 134 806 189–134 806 296, 108 basesExão 43: 134 809 183–134 809 290, 108 basesExão 44: 134 810 255–134 810 308, 54 basesExão 45: 134 811 339–134 811 392, 54 basesExão 46: 134 811 492–134 811 599, 108 basesExão 47: 134 812 449–134 812 502, 54 basesExão 48: 134 812 605–134 812 712, 108 basesExão 49: 134 813 983–134 814 036, 54 basesExão 50: 134 814 797–134 814 904, 108 basesExão 51: 134 815 576–134 815 629, 54 basesExão 52: 134 815 935–134 815 988, 54 basesExão 53: 134 817 026–134 817 079, 54 basesExão 54: 134 817 778–134 817 831, 54 basesExão 55: 134 818 656–134 818 763, 108 basesExão 56: 134 818 848–134 818 901, 54 basesExão 57: 134 819 000–134 819 053, 54 basesExão 58: 134 820 116–134 820 223, 108 basesExão 59: 134 822 097–134 822 150, 54 basesExão 60: 134 822 998–134 823 033, 36 basesExão 61: 134 823 416–134 823 469, 54 basesExão 62: 134 824 600–134 824 855, 256 basesExão 63: 134 825 792–134 825 904, 113 basesExão 64: 134 829 976–134 830 044, 69 basesExão 65: 134 834 971–134 835 204, 234 basesExão 66: 134 842 157–134 844 843, 2687 bases1102030405060665′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 203 kb do gene; 5517 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL5A1

280

posições em COL5A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 203 kb de COL5A1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col5a1

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