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Gene

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 184,2 kb
Proteína
3130 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
POLZ, REV3
Transcrito MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Síndrome de MöbiusAutossómica dominante

      A síndrome de Moebius é uma doença congénita de disinervação craniana muito rara, caracterizada por paralisia facial completa ou incompleta, associada a paralisia bilateral do nervo abducente, que provoca uma diminuição da abdução ocular. A síndrome inclui também várias outras anomalias congénitas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como REV3L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa REV3L. REV3L e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 110 891 126 a 111 891 125.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, fita diretaAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, fita diretaGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, fita diretaRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, fita diretaSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, fita diretaSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, fita inversaREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, fita inversaTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, fita inversaFYNDiagrama de REV3L: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 32: 111 299 033–111 300 156, 1124 basesExão 31: 111 307 361–111 307 570, 210 basesExão 30: 111 309 853–111 310 099, 247 basesExão 29: 111 311 069–111 311 259, 191 basesExão 28: 111 313 352–111 313 489, 138 basesExão 27: 111 315 267–111 315 381, 115 basesExão 26: 111 322 569–111 322 678, 110 basesExão 25: 111 329 532–111 329 738, 207 basesExão 24: 111 331 676–111 331 784, 109 basesExão 23: 111 333 123–111 333 367, 245 basesExão 22: 111 335 469–111 335 610, 142 basesExão 21: 111 343 925–111 344 043, 119 basesExão 20: 111 349 218–111 349 336, 119 basesExão 19: 111 351 676–111 351 791, 116 basesExão 18: 111 357 014–111 357 125, 112 basesExão 17: 111 358 822–111 359 014, 193 basesExão 16: 111 363 853–111 363 978, 126 basesExão 15: 111 365 265–111 365 344, 80 basesExão 14: 111 367 115–111 368 028, 914 basesExão 13: 111 372 596–111 376 757, 4162 basesExão 12: 111 377 701–111 377 843, 143 basesExão 11: 111 379 982–111 380 219, 238 basesExão 10: 111 381 325–111 381 444, 120 basesExão 9: 111 387 765–111 387 913, 149 basesExão 8: 111 388 001–111 388 085, 85 basesExão 7: 111 389 106–111 389 210, 105 basesExão 6: 111 390 086–111 390 180, 95 basesExão 5: 111 392 876–111 392 972, 97 basesExão 4: 111 405 470–111 405 630, 161 basesExão 3: 111 411 480–111 411 554, 75 basesExão 2: 111 416 283–111 416 472, 190 basesExão 1: 111 482 750–111 483 218, 469 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,7 kb dos 184,2 kb do gene; 9393 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gene REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rev3l

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