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Gene

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.33
Coordenadas
Cromossoma 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7,2 kb
Proteína
445 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22215, VWA-1, WARP
Transcrito MANE Select
ENST00000476993.2NM_022834.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como VWA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa VWA1. VWA1 e 46 genes próximos no cromossoma 1, de 939 286 a 1 939 285.Cromossoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, fita diretaNOC2L: 943 527–960 714, fita inversaKLHL17: 960 555–965 721, fita diretaPLEKHN1: 966 437–975 865, fita diretaPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, fita inversaPERM1HES4: 998 962–1 000 825, fita inversaHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, fita diretaISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, fita diretaAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, fita inversaRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, fita inversaC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, fita diretaTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, fita inversaTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, fita inversaSDF4: 1 216 887–1 240 964, fita inversaSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, fita diretaB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, fita inversaC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, fita inversaUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, fita diretaACAP3: 1 292 376–1 309 609, fita inversaPUSL1: 1 308 547–1 311 679, fita diretaINTS11: 1 311 585–1 324 688, fita inversaCPTP: 1 324 756–1 328 897, fita diretaCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, fita diretaTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, fita inversaDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, fita inversaMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, fita inversaCCNL2: 1 385 709–1 400 909, fita inversaCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, fita inversaANKRD65: 1 415 637–1 421 769, fita inversaANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, fita diretaTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, fita diretaVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, fita diretaATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, fita diretaATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, fita diretaATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, fita inversaTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, fita inversaSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, fita inversaFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, fita diretaMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, fita diretaMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, fita inversaCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, fita inversaSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, fita inversaCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, fita inversaNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, fita inversaGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, fita diretaCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, fita inversaTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, fita inversaCFAP74Diagrama de VWA1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 435 690–1 435 821, 132 basesExão 2: 1 436 927–1 437 484, 558 basesExão 3: 1 439 081–1 442 882, 3802 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 7,2 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de VWA1

16

posições em VWA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 7,2 kb de VWA1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a VWA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VWA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. Gene VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vwa1

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