Gene
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000081248↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 779↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Exões
- 44 exões ao longo de 72,9 kb
- Proteína
- 1873 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- Cav1.1, hypoPP
- Símbolos anteriores
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise CACNA1S, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Paralisia Periódica Familiar
- Paralisia PeriódicaAutossómica dominante
Nota do editor: classificada como genética na ORDO, mas tratada aqui como neutra
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Suscetibilidade à Hipertermia Maligna
- Autossómica dominante
Uma doença muscular hereditária, causada sobretudo por alterações em RYR1 ou CACNA1S, na qual os gases anestésicos voláteis ou a suxametónio podem desencadear uma subida rápida da temperatura corporal, rigidez muscular e destruição do músculo.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Informar o anestesista permite utilizar uma anestesia que não desencadeie a reação, o que previne em grande medida as reações; os familiares também podem estar em risco.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CACNA1S está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6 kb dos 72,9 kb do gene; 5622 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CACNA1S
133
posições em CACNA1S onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 72,9 kb de CACNA1S, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.
Variantes com página (25)
As variantes de CACNA1S com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intrão 2 | 201 110 162 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1233-1G>A | Intrão 9 | 201 083 323 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3414+3A>T | Intrão 26 | 201 060 655 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4113+1G>A | Intrão 33 | 201 050 983 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4113+1G>C | Intrão 33 | 201 050 983 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4543+2T>C | Intrão 37 | 201 047 523 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.4798-2A>G | Intrão 39 | 201 043 533 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exão 40 | 201 043 381 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exão 33 | 201 051 058 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exão 22 | 201 065 878 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a CACNA1S
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1S pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Mostrar mais 17 características
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1s
Dante Labs. Gene CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1s
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas