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Gene

ISCU

iron-sulfur cluster assembly enzyme

Resumo

Localização citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 108 562 596–108 569 368 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,8 kb
Proteína
167 aminoácidos
Também conhecido como
ISU2, hnifU
Símbolos anteriores
NIFUN
Transcrito MANE Select
ENST00000311893.14NM_213595.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ISCU ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ISCU está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ISCU. ISCU e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 108 065 982 a 109 065 981.Cromossoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, fita diretaWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, fita inversaCMKLR1FICD: 108 513 710–108 525 837, fita diretaFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, fita inversaSART3ISCU: 108 562 596–108 569 368, fita diretaISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, fita inversaTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, fita inversaSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, fita inversaCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, fita inversaSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, fita diretaDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, fita inversaSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, fita diretaUSP30Diagrama de ISCU: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 108 562 596–108 562 736, 141 basesExão 2: 108 564 279–108 564 392, 114 basesExão 3: 108 565 321–108 565 431, 111 basesExão 4: 108 567 190–108 567 268, 79 basesExão 5: 108 568 831–108 569 368, 538 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 6,8 kb do gene; 504 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ISCU

1

posição em ISCU onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,8 kb de ISCU, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/iscu

Vancouver

Dante Labs. Gene ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/iscu

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