Gene
NRAP
nebulin related anchoring protein
- HGNC 7988↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197893↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4892↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
- Exões
- 42 exões ao longo de 75,3 kb
- Proteína
- 1730 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359988.4NM_198060.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Como NRAP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 75,3 kb do gene; 5193 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partilha 1 condição
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
- BAG3BAG cochaperone 3Partilha 1 condição
- BAG5BAG cochaperone 5Partilha 1 condição
- DESdesminPartilha 1 condição
- DMDdystrophinPartilha 1 condição
- DOLKdolichol kinasePartilha 1 condição
- EMDemerinPartilha 1 condição
- FHL1four and a half LIM domains 1Partilha 1 condição
- FKTNfukutinPartilha 1 condição
- FLIIFLII actin remodeling proteinPartilha 1 condição
- FLNCfilamin CPartilha 1 condição
Características associadas a NRAP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NRAP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aborted sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Decreased cardiac output
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Enlarged heart
- Heart stops beating
- High blood pressure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
Mostrar mais 19 características
- Inflammation of heart muscle
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction
- Low-output congestive heart failure
- Mitral regurgitation
- Myocardial late gadolinium enhancement
- Prolonged QTc interval
- Right ventricular dilatation
- Sinus tachycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic heart murmur
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NRAP: nebulin related anchoring protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nrap
Dante Labs. Gene NRAP: nebulin related anchoring protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nrap
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