Gene
COX20
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
- HGNC 26970(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000203667(abre num novo separador)
- Gene NCBI 116228(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q44
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 244 835 658–244 845 057 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 9,4 kb
- Proteína
- 118 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ43269
- Símbolos anteriores
- FAM36A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000411948.7NM_198076.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial
Um de 61 genes ligados a este
Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.
Como COX20 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 9,4 kb do gene; 357 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COX20
11
posições em COX20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
4 delas (36%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 9,4 kb de COX20, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a COX20
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COX20 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cox20
Dante Labs. Gene COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cox20
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