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Gene

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromossoma 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Exões
51 exões ao longo de 17,5 kb
Proteína
1464 aminoácidos
Também conhecido como
OI4
Transcrito MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Relatório de característica em COL1A1

Como COL1A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa COL1A1. COL1A1 e 24 genes próximos no cromossoma 17, de 49 692 866 a 50 692 865.Cromossoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fita inversaSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fita inversaFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fita diretaKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fita inversaTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fita diretaDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fita inversaDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fita diretaITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fita diretaPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fita inversaSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fita inversaPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fita diretaSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, fita inversaCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fita diretaTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fita diretaXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fita inversaMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fita diretaEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fita inversaLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fita diretaACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fita inversaCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fita diretaRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fita diretaMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fita diretaEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fita diretaSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fita diretaCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fita diretaABCC3Diagrama de COL1A1: 51 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 51: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 50 184 101–50 185 648, 1548 basesExão 50: 50 185 778–50 186 020, 243 basesExão 49: 50 186 317–50 186 507, 191 basesExão 48: 50 186 640–50 186 922, 283 basesExão 47: 50 187 015–50 187 122, 108 basesExão 46: 50 187 484–50 187 537, 54 basesExão 45: 50 187 876–50 187 983, 108 basesExão 44: 50 188 096–50 188 149, 54 basesExão 43: 50 188 530–50 188 637, 108 basesExão 42: 50 188 742–50 188 795, 54 basesExão 41: 50 188 903–50 189 010, 108 basesExão 40: 50 189 168–50 189 275, 108 basesExão 39: 50 189 377–50 189 538, 162 basesExão 38: 50 189 679–50 189 732, 54 basesExão 37: 50 189 859–50 189 912, 54 basesExão 36: 50 190 001–50 190 108, 108 basesExão 35: 50 190 327–50 190 380, 54 basesExão 34: 50 190 543–50 190 596, 54 basesExão 33: 50 190 817–50 190 924, 108 basesExão 32: 50 191 383–50 191 490, 108 basesExão 31: 50 191 788–50 191 886, 99 basesExão 30: 50 191 980–50 192 024, 45 basesExão 29: 50 192 475–50 192 528, 54 basesExão 28: 50 192 640–50 192 693, 54 basesExão 27: 50 192 797–50 192 850, 54 basesExão 26: 50 192 994–50 193 047, 54 basesExão 25: 50 193 943–50 194 041, 99 basesExão 24: 50 194 130–50 194 183, 54 basesExão 23: 50 194 349–50 194 447, 99 basesExão 22: 50 194 573–50 194 626, 54 basesExão 21: 50 194 721–50 194 828, 108 basesExão 20: 50 195 047–50 195 100, 54 basesExão 19: 50 195 232–50 195 330, 99 basesExão 18: 50 195 434–50 195 478, 45 basesExão 17: 50 195 567–50 195 665, 99 basesExão 16: 50 195 923–50 195 976, 54 basesExão 15: 50 196 155–50 196 199, 45 basesExão 14: 50 196 314–50 196 367, 54 basesExão 13: 50 196 484–50 196 528, 45 basesExão 12: 50 196 617–50 196 670, 54 basesExão 11: 50 197 010–50 197 063, 54 basesExão 10: 50 197 180–50 197 233, 54 basesExão 9: 50 197 732–50 197 785, 54 basesExão 8: 50 197 949–50 198 002, 54 basesExão 7: 50 198 161–50 198 205, 45 basesExão 6: 50 198 433–50 198 504, 72 basesExão 5: 50 199 226–50 199 327, 102 basesExão 4: 50 199 418–50 199 453, 36 basesExão 3: 50 199 556–50 199 590, 35 basesExão 2: 50 199 753–50 199 947, 195 basesExão 1: 50 201 411–50 201 631, 221 bases51504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 17,5 kb do gene; 4395 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL1A1

930

posições em COL1A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de COL1A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col1a1

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