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Gene

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 5,3 kb
Proteína
493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ACHRE
Transcrito MANE Select
ENST00000649488.2NM_000080.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita 4Autossómica recessiva

      Qualquer síndrome miasténica congénita pós-sináptica cuja causa da doença é uma mutação no gene CHRNE.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CHRNE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CHRNE. CHRNE e 36 genes próximos no cromossoma 17, de 4 400 435 a 5 400 434.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fita diretaSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fita diretaSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fita inversaMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fita inversaGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fita diretaSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fita inversaALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fita inversaPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fita diretaARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fita diretaMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fita inversaCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fita diretaTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fita diretaVMO1: 4 785 281–4 790 406, fita inversaGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fita diretaGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fita diretaPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fita inversaC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fita diretaPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fita diretaMINK1CHRNE: 4 897 771–4 903 098, fita inversaCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fita diretaC17orf107GP1BA: 4 932 261–4 935 023, fita diretaGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fita inversaSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, fita diretaPFN1: 4 945 652–4 950 517, fita inversaENO3: 4 948 034–4 957 132, fita diretaSPAG7: 4 959 226–4 967 835, fita inversaCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fita inversaINCA1: 4 988 130–4 999 117, fita inversaINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, fita diretaKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88Diagrama de CHRNE: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 897 771–4 898 891, 1121 basesExão 11: 4 899 001–4 899 107, 107 basesExão 10: 4 899 198–4 899 384, 187 basesExão 9: 4 899 468–4 899 582, 115 basesExão 8: 4 900 793–4 900 907, 115 basesExão 7: 4 900 990–4 901 190, 201 basesExão 6: 4 901 525–4 901 625, 101 basesExão 5: 4 901 932–4 902 087, 156 basesExão 4: 4 902 217–4 902 326, 110 basesExão 3: 4 902 450–4 902 494, 45 basesExão 2: 4 902 621–4 902 763, 143 basesExão 1: 4 903 018–4 903 098, 81 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 5,3 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHRNE

254

posições em CHRNE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de CHRNE, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. Gene CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrne

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