Trait
Low muscle tone
Nom clinique : Hypotonia
Hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle). Even when relaxed, muscles have a continuous and passive partial contraction which provides some resistance to passive stretching. Hypotonia thus manifests as diminished resistance to passive stretching. Hypotonia is not the same as muscle weakness, although the two conditions can co-exist.
Résumé
- Aussi appelé
- Low or weak muscle tone, Muscle hypotonia, Muscular hypotonia
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low muscle tone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Toujours | Dans 2 affections |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Toujours | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Toujours | Dans 3 affections |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| ADKadenosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Toujours | Dans 4 affections |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANK3ankyrin 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| APTXaprataxin | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Toujours | Dans 2 affections |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Toujours | Dans 2 affections |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 1 472 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATN1atrophin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Toujours | Dans 2 affections |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Toujours | Dans 2 affections |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Toujours | Dans 2 affections |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Toujours | Dans 3 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Toujours | Dans 3 affections |
| CEP41centrosomal protein 41 | Toujours | Dans 3 affections |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Toujours | Dans 3 affections |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Toujours | Dans 2 affections |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 3 affections |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Toujours | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Toujours | Dans 2 affections |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 3 affections |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Toujours | Dans 1 affection |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EN1engrailed homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 3 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC1exosome component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| FBXO11F-box protein 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| FCSKfucose kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 7 affections |
| FOXG1forkhead box G1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 2 affections |
| GLYCTKglycerate kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GOLGA2golgin A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GON4Lgon-4 like | Toujours | Dans 1 affection |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Toujours | Dans 1 affection |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Toujours | Dans 2 affections |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 3 affections |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Toujours | Dans 2 affections |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Toujours | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| JPH1junctophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 4 affections |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Toujours | Dans 2 affections |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| LIASlipoic acid synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 5 affections |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Toujours | Dans 1 affection |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Toujours | Dans 1 affection |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Toujours | Dans 2 affections |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| MFFmitochondrial fission factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Toujours | Dans 1 affection |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Toujours | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Toujours | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Toujours | Dans 2 affections |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Toujours | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Toujours | Dans 2 affections |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| MVKmevalonate kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| MYL1myosin light chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| NAPBNSF attachment protein beta | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NEUROG1neurogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Toujours | Dans 2 affections |
| NFASCneurofascin | Toujours | Dans 1 affection |
| NFIAnuclear factor I A | Toujours | Dans 2 affections |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Toujours | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Toujours | Dans 4 affections |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Toujours | Dans 1 affection |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Toujours | Dans 1 affection |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Toujours | Dans 3 affections |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 3 affections |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Toujours | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Toujours | Dans 3 affections |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 4 affections |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Toujours | Dans 2 affections |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 2 affections |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Toujours | Dans 1 affection |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Toujours | Dans 2 affections |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Toujours | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF2ring finger protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Toujours | Dans 2 affections |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Toujours | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| SFXN4sideroflexin 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Toujours | Dans 2 affections |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Toujours | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SYT2synaptotagmin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Toujours | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Toujours | Dans 3 affections |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| TCTN2tectonic family member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Toujours | Dans 3 affections |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Toujours | Dans 4 affections |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 3 affections |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Toujours | Dans 2 affections |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Toujours | Dans 2 affections |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACO2aconitase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARandrogen receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B9D2B9 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| BTDbiotinidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP104centrosomal protein 104 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNND2catenin delta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC8exosome component 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FOXE1forkhead box E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| HID1HID1 domain containing | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KATNIPkatanin interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MED25mediator complex subunit 25 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MED27mediator complex subunit 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OXR1oxidation resistance 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RALARAS like proto-oncogene A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TCTN1tectonic family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TPM2tropomyosin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WDR73WD repeat domain 73 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WDR81WD repeat domain 81 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACY1aminoacylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO1anoctamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASP2caspase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDC40cell division cycle 40 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUX1cut like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOLKdolichol kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HHAThedgehog acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAGE3L antigen family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LINS1lines homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO1Hmyosin IH | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NBEAneurobeachin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIBnuclear factor I B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP214nucleoporin 214 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| OCLNoccludin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QRICH1glutamine rich 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF216ring finger protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAOK1TAO kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THtyrosine hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TKTtransketolase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO2transportin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TUBBtubulin beta class I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| YY1YY1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPK3alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CICcapicua transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DPYSdihydropyrimidinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCFC1host cell factor C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF21Akinesin family member 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MED13mediator complex subunit 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAV3neuron navigator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STX1Bsyntaxin 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPOthyroid peroxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPRKBTP53RK binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT7BWnt family member 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARSAarylsulfatase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ATXN1ataxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ9coenzyme Q9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non signalé | Dans 1 affection |
| EGR2early growth response 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MANBAmannosidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRXN1neurexin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Generalized decreased muscle tone695 gènes
- Low muscle tone in trunk364 gènes
- Decreased muscle tone in infant205 gènes
- Low muscle tone, in neonatal onset187 gènes
- Severely decreased muscle tone70 gènes
- Decreased facial muscle tone57 gènes
- Appendicular hypotonia27 gènes
- Frog-leg posture3 gènes
- Oral motor hypotonia3 gènes
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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