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Gene

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Resumo

Localização citogenética
5p15.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 143,9 kb
Proteína
497 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20152, JK1
Símbolos anteriores
FAM134B
Transcrito MANE Select
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como RETREG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa RETREG1. RETREG1 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 16 045 025 a 17 045 024.Cromossoma 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, fita inversaMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, fita inversaZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, fita inversaRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, fita inversaMYO10Diagrama de RETREG1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 16 473 053–16 475 234, 2182 basesExão 8: 16 477 662–16 477 788, 127 basesExão 7: 16 478 034–16 478 098, 65 basesExão 6: 16 478 850–16 478 987, 138 basesExão 5: 16 481 009–16 481 093, 85 basesExão 4: 16 483 346–16 483 472, 127 basesExão 3: 16 565 763–16 565 793, 31 basesExão 2: 16 571 996–16 572 102, 107 basesExão 1: 16 616 652–16 616 997, 346 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 143,9 kb do gene; 1494 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RETREG1

7

posições em RETREG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 143,9 kb de RETREG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RETREG1: reticulophagy regulator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. Gene RETREG1: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/retreg1

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