Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

MYL2

myosin light chain 2

Resumo

Localização citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 9,7 kb
Proteína
166 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CMH10
Transcrito MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Miocardiopatia Hipertrófica

      • Autossómica dominante

        Um de 62 genes ligados a este

        Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        • Na lista ACMG de achados secundários
        O que a informação altera

        Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

    Hereditariedade

    Autossómica dominante
    Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

    Como MYL2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Variantes com página
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MYL2. MYL2 e 13 genes próximos no cromossoma 12, de 110 415 712 a 111 415 711.Cromossoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, fita inversaARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, fita inversaGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, fita diretaFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, fita inversaVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, fita diretaRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, fita inversaPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, fita diretaTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, fita inversaHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, fita inversaPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, fita diretaCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, fita inversaMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, fita diretaCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fita inversaPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, fita diretaSH2B3Diagrama de MYL2: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 110 910 845–110 911 175, 331 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 110 913 096–110 913 144, 49 basesExão 5: 110 913 246–110 913 324, 79 basesExão 4: 110 914 186–110 914 290, 105 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 110 915 715–110 915 790, 76 basesExão 2: 110 919 104–110 919 193, 90 bases. 2 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 110 920 527–110 920 579, 53 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,8 kb dos 9,7 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MYL2

    20

    posições em MYL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de MYL2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

    Variantes com página (5)

    As variantes de MYL2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

    VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
    G162Ec.485G>AExão 7110 911 093Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
    c.403-1G>CIntrão 6110 911 176Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    E22Kc.64G>AExão 2110 919 133Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    F18Lc.52T>CExão 2110 919 145Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    R58Qc.173G>AExão 4110 914 287Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a MYL2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MYL2: myosin light chain 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myl2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test