Trăsătură
Low muscle tone
Denumire clinică: Hypotonia
Hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle). Even when relaxed, muscles have a continuous and passive partial contraction which provides some resistance to passive stretching. Hypotonia thus manifests as diminished resistance to passive stretching. Hypotonia is not the same as muscle weakness, although the two conditions can co-exist.
Rezumat
- Denumit și
- Low or weak muscle tone, Muscle hypotonia, Muscular hypotonia
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Low muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.512 de gene asociate cu Low muscle tone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low muscle tone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADKadenosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1.472 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATN1atrophin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FBXO11F-box protein 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPImannose phosphate isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYL1myosin light chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFASCneurofascin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SYT2synaptotagmin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARandrogen receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D2B9 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| BTDbiotinidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HID1HID1 domain containing | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RALARAS like proto-oncogene A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TCTN1tectonic family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACY1aminoacylase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO1anoctamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC40cell division cycle 40 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOLKdolichol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LINS1lines homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NBEAneurobeachin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OCLNoccludin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13mediator complex subunit 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT7BWnt family member 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MANBAmannosidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Generalized decreased muscle tone695 de gene
- Low muscle tone in trunk364 de gene
- Decreased muscle tone in infant205 de gene
- Low muscle tone, in neonatal onset187 de gene
- Severely decreased muscle tone70 de gene
- Decreased facial muscle tone57 de gene
- Appendicular hypotonia27 de gene
- Frog-leg posture3 de gene
- Oral motor hypotonia3 de gene
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni