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Gene

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Resumo

Localização citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 144 kb
Proteína
1549 aminoácidos
Também conhecido como
SUR2, CMD1O
Transcrito MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Relatório de característica em ABCC9

Como ABCC9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ABCC9. ABCC9 e 12 genes próximos no cromossoma 12, de 21 369 408 a 22 369 407.Cromossoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, fita inversaSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fita diretaIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fita diretaPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, fita inversaRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fita diretaGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fita diretaSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, fita inversaGYS2: 21 536 203–21 657 798, fita inversaLDHB: 21 635 339–21 757 890, fita inversaLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, fita inversaKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, fita inversaABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, fita diretaCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, fita inversaST8SIA1Diagrama de ABCC9: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 21 797 389–21 801 181, 3793 basesExão 39: 21 805 998–21 806 060, 63 basesExão 38: 21 807 346–21 807 479, 134 basesExão 37: 21 809 852–21 809 955, 104 basesExão 36: 21 812 049–21 812 157, 109 basesExão 35: 21 814 644–21 814 722, 79 basesExão 34: 21 815 763–21 815 893, 131 basesExão 33: 21 817 187–21 817 307, 121 basesExão 32: 21 818 150–21 818 251, 102 basesExão 31: 21 828 958–21 829 060, 103 basesExão 30: 21 838 078–21 838 170, 93 basesExão 29: 21 842 314–21 842 471, 158 basesExão 28: 21 844 483–21 844 552, 70 basesExão 27: 21 844 767–21 844 915, 149 basesExão 26: 21 845 603–21 845 832, 230 basesExão 25: 21 848 150–21 848 246, 97 basesExão 24: 21 852 097–21 852 222, 126 basesExão 23: 21 852 368–21 852 505, 138 basesExão 22: 21 859 586–21 859 666, 81 basesExão 21: 21 860 971–21 861 055, 85 basesExão 20: 21 862 953–21 863 054, 102 basesExão 19: 21 864 439–21 864 477, 39 basesExão 18: 21 872 625–21 872 730, 106 basesExão 17: 21 875 654–21 875 726, 73 basesExão 16: 21 882 766–21 882 873, 108 basesExão 15: 21 887 826–21 887 934, 109 basesExão 14: 21 894 032–21 894 174, 143 basesExão 13: 21 895 275–21 895 315, 41 basesExão 12: 21 906 126–21 906 288, 163 basesExão 11: 21 908 077–21 908 211, 135 basesExão 10: 21 910 157–21 910 312, 156 basesExão 9: 21 910 826–21 910 978, 153 basesExão 8: 21 912 872–21 913 066, 195 basesExão 7: 21 915 668–21 915 910, 243 basesExão 6: 21 916 937–21 917 103, 167 basesExão 5: 21 925 942–21 926 063, 122 basesExão 4: 21 933 782–21 933 923, 142 basesExão 3: 21 936 533–21 936 694, 162 basesExão 2: 21 940 710–21 940 825, 116 basesExão 1: 21 941 200–21 941 426, 227 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 144 kb do gene; 4650 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCC9

111

posições em ABCC9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 144 kb de ABCC9, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcc9

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