Gene
TBX4
T-box transcription factor 4
- HGNC 11603(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000121075(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9496(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 32,7 kb
- Proteína
- 546 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644296.1NM_001321120.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TBX4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 32,7 kb do gene; 1641 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TBX4
36
posições em TBX4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,7 kb de TBX4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a TBX4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Small kneecap
- Abnormality of the knee
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Long fingers
- Long toe
- Tetraamelia
- Acromelia of the lower limbs
Mostrar mais 16 características
- Amelia involving the upper limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shallow acetabular fossae
- Absent kneecap
- Amelia
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Flat end part of innermost thighbone
- Fused ankle bones
- Fusion of foot joint
- Hypoplasia of the lesser trochanter
- Short thighbone
- Wide end part of innermost thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Missing ribs
- Congenital contracture
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX4: T-box transcription factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx4
Dante Labs. Gene TBX4: T-box transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx4
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