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Gene

DNM2

dynamin 2

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 113,8 kb
Proteína
870 aminoácidos
Também conhecido como
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transcrito MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)

      Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como DNM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa DNM2. DNM2 e 32 genes próximos no cromossoma 19, de 10 274 991 a 11 274 990.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, fita diretaICAM4: 10 286 946–10 288 522, fita diretaICAM5: 10 289 940–10 296 778, fita diretaZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fita inversaFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fita inversaFDX2: 10 309 898–10 316 026, fita inversaFDX2: 10 315 471–10 320 678, fita inversaRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fita inversaRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, fita inversaICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, fita inversaTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fita inversaCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, fita diretaPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fita inversaKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fita inversaS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fita diretaATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fita inversaKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fita inversaCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fita inversaAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fita diretaSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fita diretaILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fita diretaQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, fita diretaDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fita inversaTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fita diretaC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fita diretaCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fita inversaYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fita diretaTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fita diretaSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fita diretaLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fita inversaSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fita inversaKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fita inversaDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fita diretaANGPTL8Diagrama de DNM2: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 718 079–10 718 403, 325 basesExão 2: 10 759 738–10 759 811, 74 basesExão 3: 10 772 479–10 772 628, 150 basesExão 4: 10 775 703–10 775 906, 204 basesExão 5: 10 777 118–10 777 216, 99 basesExão 6: 10 782 960–10 783 120, 161 basesExão 7: 10 786 564–10 786 706, 143 basesExão 8: 10 793 720–10 793 855, 136 bases. 3 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 10 795 372–10 795 439, 68 basesExão 10: 10 797 380–10 797 518, 139 basesExão 11: 10 798 486–10 798 572, 87 bases. 1 variante com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 10 802 288–10 802 358, 71 basesExão 13: 10 805 916–10 805 967, 52 basesExão 14: 10 808 569–10 808 580, 12 basesExão 15: 10 812 264–10 812 377, 114 bases. 3 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 10 819 980–10 820 089, 110 bases. 1 variante com página no exão 16. Ver a listaExão 17: 10 823 788–10 823 899, 112 bases. 3 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 18: 10 825 057–10 825 221, 165 bases. 1 variante com página no exão 18. Ver a listaExão 19: 10 829 036–10 829 268, 233 basesExão 20: 10 830 127–10 830 378, 252 basesExão 21: 10 830 978–10 831 903, 926 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 113,8 kb do gene; 2613 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNM2

28

posições em DNM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 113,8 kb de DNM2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

Variantes com página (12)

As variantes de DNM2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A618Tc.1852G>AExão 1710 823 858Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D614Nc.1840G>AExão 1710 823 846Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E368Kc.1102G>AExão 810 793 829Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E560Kc.1678G>AExão 1610 819 986Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E650Kc.1948G>AExão 1810 825 111Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R369Qc.1106G>AExão 810 793 833Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R369Wc.1105C>TExão 810 793 832Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R465Wc.1393C>TExão 1110 798 543Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R522Cc.1564C>TExão 1510 812 270Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R522Hc.1565G>AExão 1510 812 271Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 12 variantes de DNM2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNM2: dynamin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gene DNM2: dynamin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnm2

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