Característica
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Appendicular hypotonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Appendicular hypotonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Sempre | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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