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Gene

ACO2

aconitase 2

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 59,9 kb
Proteína
780 aminoácidos
Também conhecido como
ACONM
Transcrito MANE Select
ENST00000216254.9NM_001098.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatia Óptica Hereditária

    • Atrofia Ótica Hereditária

      Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ACO2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ACO2. ACO2 e 23 genes próximos no cromossoma 22, de 40 999 046 a 41 999 045.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, fita diretaEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fita diretaL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fita inversaCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fita inversaRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fita diretaZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fita diretaTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, fita inversaTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, fita inversaPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, fita diretaACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, fita inversaPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fita diretaCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fita inversaPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fita inversaDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fita diretaXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, fita inversaSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fita diretaMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fita diretaCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fita diretaSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, fita inversaSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, fita inversaTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, fita inversaCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fita diretaSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fita diretaSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fita diretaWBP2NLDiagrama de ACO2: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 41 469 117–41 469 182, 66 basesExão 2: 41 499 726–41 499 862, 137 basesExão 3: 41 507 791–41 508 049, 259 basesExão 4: 41 511 876–41 511 968, 93 basesExão 5: 41 515 377–41 515 535, 159 basesExão 6: 41 515 767–41 515 917, 151 basesExão 7: 41 517 527–41 517 631, 105 basesExão 8: 41 518 481–41 518 572, 92 basesExão 9: 41 520 171–41 520 276, 106 basesExão 10: 41 522 830–41 522 987, 158 basesExão 11: 41 523 205–41 523 278, 74 basesExão 12: 41 523 830–41 523 941, 112 basesExão 13: 41 524 846–41 524 968, 123 basesExão 14: 41 525 193–41 525 348, 156 basesExão 15: 41 526 262–41 526 453, 192 basesExão 16: 41 527 288–41 527 420, 133 basesExão 17: 41 527 901–41 528 022, 122 basesExão 18: 41 528 479–41 528 974, 496 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 59,9 kb do gene; 2343 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACO2

25

posições em ACO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de ACO2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACO2: aconitase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. Gene ACO2: aconitase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aco2

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