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Gene

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Resumo

Localização citogenética
20p12.2
Coordenadas
Cromossoma 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 36,3 kb
Proteína
1218 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
AHD, AWS, HJ1, CD339
Símbolos anteriores
AGS, JAGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000254958.10NM_000214.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Alagille

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Alagille (SAG) caracteriza-se, de forma variável, por colestase crónica devida à redução de canais biliares intra-hepáticos, estenose das artérias pulmonares periféricas, anomalias da segmentação vertebral, fácies característica, anomalias do segmento anterior/embriotoxon posterior, retinopatia pigmentar e rins displásicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) para o prurido colestático; ácido ursodesoxicólico; suplementação de vitaminas lipossolúveis; transplante hepático em caso de insuficiência hepática progressiva; cirurgia cardíaca para defeitos cardíacos complexos

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como JAG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa JAG1. JAG1 e 5 genes próximos no cromossoma 20, de 10 155 842 a 11 155 841.Cromossoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, fita diretaSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, fita inversaMKKS: 10 411 653–10 434 236, fita inversa: 10 411 653–10 434 236, fita inversaSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, fita diretaSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, fita inversaJAG1Diagrama de JAG1: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 10 637 684–10 639 955, 2272 basesExão 25: 10 640 783–10 640 933, 151 basesExão 24: 10 641 113–10 641 244, 132 basesExão 23: 10 641 460–10 641 693, 234 basesExão 22: 10 641 783–10 641 892, 110 basesExão 21: 10 642 488–10 642 601, 114 basesExão 20: 10 643 778–10 643 863, 86 basesExão 19: 10 644 357–10 644 384, 28 basesExão 18: 10 644 863–10 644 979, 117 basesExão 17: 10 645 143–10 645 256, 114 basesExão 16: 10 645 356–10 645 469, 114 basesExão 15: 10 645 971–10 646 084, 114 basesExão 14: 10 646 939–10 647 103, 165 basesExão 13: 10 647 960–10 648 110, 151 basesExão 12: 10 648 549–10 648 722, 174 basesExão 11: 10 649 061–10 649 107, 47 basesExão 10: 10 649 522–10 649 635, 114 basesExão 9: 10 650 247–10 650 360, 114 basesExão 8: 10 651 581–10 651 694, 114 basesExão 7: 10 652 131–10 652 250, 120 basesExão 6: 10 652 468–10 652 598, 131 basesExão 5: 10 656 398–10 656 458, 61 basesExão 4: 10 658 468–10 658 722, 255 basesExão 3: 10 663 963–10 664 014, 52 basesExão 2: 10 672 701–10 673 006, 306 basesExão 1: 10 673 450–10 673 999, 550 bases2625201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 36,3 kb do gene; 3657 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê JAG1

299

posições em JAG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,3 kb de JAG1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. Gene JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jag1

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