Gene
SGCE
sarcoglycan epsilon
- HGNC 10808(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127990(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8910(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 71,2 kb
- Proteína
- 437 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- DYT11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000648936.2NM_003919.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SGCE, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SGCE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 71,2 kb do gene; 1314 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SGCE
123
posições em SGCE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 71,2 kb de SGCE, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a SGCE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SGCE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SGCE: sarcoglycan epsilon. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sgce
Dante Labs. Gene SGCE: sarcoglycan epsilon [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sgce
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas