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Gene

VDR

vitamin D receptor

Resumo

Localização citogenética
12q13.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 63,5 kb
Proteína
427 aminoácidos
Também conhecido como
NR1I1, PPP1R163
Transcrito MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)

    • Raquitismo dependente de vitamina D

      Defeitos hereditários na ativação da vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) ou no recetor da vitamina D (VDR) que causam raquitismo na primeira infância, apesar de uma ingestão adequada de vitamina D.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria dos tipos responde bem ao calcitriol, a vitamina D em doses elevadas ou a cálcio em doses elevadas, consoante o tipo.

Relatório de característica em VDR

Como VDR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa VDR. VDR e 14 genes próximos no cromossoma 12, de 47 373 266 a 48 373 265.Cromossoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, fita inversaRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, fita inversaENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, fita inversaRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fita diretaSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, fita inversaHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, fita inversaVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fita diretaTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, fita inversaCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, fita inversaSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, fita diretaPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, fita inversaASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fita diretaCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, fita inversaOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fita diretaH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, fita inversaZNF641Diagrama de VDR: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 47 841 537–47 845 005, 3469 basesExão 9: 47 846 335–47 846 451, 117 basesExão 8: 47 846 657–47 846 808, 152 basesExão 7: 47 855 630–47 855 801, 172 basesExão 6: 47 857 129–47 857 249, 121 basesExão 5: 47 857 504–47 857 688, 185 basesExão 4: 47 865 047–47 865 177, 131 basesExão 3: 47 878 968–47 879 115, 148 basesExão 2: 47 882 694–47 882 774, 81 basesExão 1: 47 904 955–47 904 994, 40 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 63,5 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VDR

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posições em VDR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 63,5 kb de VDR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VDR: vitamin D receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gene VDR: vitamin D receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vdr

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