Gene
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125454(abre num novo separador)
- Gene NCBI 60386(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 16,4 kb
- Proteína
- 320 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DNC, MUP1, TPC
- Símbolos anteriores
- MCPHA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perturbações dos Transportadores e do Metabolismo da Tiamina
- Perturbações do Transporte e do Metabolismo da TiaminaAutossómica recessiva
Defeitos hereditários nos transportadores de tiamina ou na sua ativação, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, que podem provocar anemia, diabetes e perda auditiva ou episódios de disfunção cerebral grave.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a alteração permite iniciar cedo o tratamento com tiamina em dose elevada e, quando indicado, com biotina, o que pode prevenir ou reduzir complicações graves em várias destas perturbações.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC25A19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 16,4 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC25A19
3
posições em SLC25A19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,4 kb de SLC25A19, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a SLC25A19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC25A19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A19: solute carrier family 25 member 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a19
Dante Labs. Gene SLC25A19: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a19
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