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Gene

FGF13

fibroblast growth factor 13

Resumo

Localização citogenética
Xq26.3-q27.1
Coordenadas
Cromossoma X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 97 kb
Proteína
245 aminoácidos
Também conhecido como
FHF2, FGF2, FLJ30672
Símbolos anteriores
LINC00889
Transcrito MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como FGF13 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FGF13. FGF13 e 0 genes próximos no cromossoma X, de 138 163 222 a 139 163 221.Cromossoma XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, fita inversaFGF13Diagrama de FGF13: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 basesExão 4: 138 635 457–138 635 655, 199 basesExão 3: 138 702 984–138 703 087, 104 basesExão 2: 138 708 818–138 708 928, 111 basesExão 1: 138 710 817–138 711 717, 901 bases543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 19,6 kb dos 97 kb do gene; 738 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FGF13

    3

    posições em FGF13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 97 kb de FGF13, incluindo os intrões, e não apenas os 19,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FGF13: fibroblast growth factor 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FGF13: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgf13

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