Gene
MUSK
muscle associated receptor tyrosine kinase
- HGNC 7525(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000030304(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4593(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 137,8 kb
- Proteína
- 869 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374448.9NM_005592.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Como MUSK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,3 kb dos 137,8 kb do gene; 2610 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MUSK
68
posições em MUSK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 137,8 kb de MUSK, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.
Características associadas a MUSK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MUSK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Tired easily
Mostrar mais 18 características
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gowers sign
- Multiple joint contractures
- Decreased muscle mass
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Elbow contracture
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Pauses in breathing while sleeping
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Excessive daytime sleepiness
- Waddling gait
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decreased size of nerve terminals
Mostrar mais 4 características
Abnormality of limbs
- Wrist flexion contracture
- Absent palm lines
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Hip contracture
- Proximal upper limb muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Rocker bottom foot
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/musk
Dante Labs. Gene MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/musk
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