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Gene

ATXN1

ataxin 1

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 462,3 kb
Proteína
815 aminoácidos
Também conhecido como
D6S504E, ATX1
Símbolos anteriores
SCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Como ATXN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ATXN1. ATXN1 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 15 836 763 a 17 223 809.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, fita diretaMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, fita diretaGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, fita inversaATXN1: 16 328 342–16 328 431, fita inversaSTMND1: 17 102 046–17 131 378, fita diretaSTMND1Diagrama de ATXN1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 8: 16 299 112–16 306 859, 7748 basesExão 7: 16 326 394–16 328 470, 2077 basesExão 6: 16 485 972–16 486 109, 138 basesExão 5: 16 522 627–16 522 688, 62 basesExão 4: 16 585 780–16 585 907, 128 basesExão 3: 16 657 776–16 657 901, 126 basesExão 2: 16 753 233–16 753 347, 115 basesExão 1: 16 761 298–16 761 460, 163 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,6 kb dos 462,3 kb do gene; 2448 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATXN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATXN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 37 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN1: ataxin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atxn1

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