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Gene

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Resumo

Localização citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromossoma 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 21,6 kb
Proteína
421 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10140, MTO2, MTU1
Símbolos anteriores
TRMT
Transcrito MANE Select
ENST00000645190.1NM_018006.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    Como TRMU está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa TRMU. TRMU e 11 genes próximos no cromossoma 22, de 45 846 527 a 46 846 526.Cromossoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, fita diretaATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, fita inversaWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, fita diretaPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fita inversaCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fita inversaPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, fita diretaTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, fita diretaGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, fita diretaTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, fita inversaCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, fita diretaGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, fita inversaCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, fita diretaTBC1D22ADiagrama de TRMU: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 335 714–46 335 846, 133 basesExão 2: 46 337 779–46 337 944, 166 basesExão 3: 46 343 262–46 343 368, 107 basesExão 4: 46 346 422–46 346 544, 123 basesExão 5: 46 350 291–46 350 463, 173 basesExão 6: 46 352 121–46 352 174, 54 basesExão 7: 46 352 264–46 352 330, 67 basesExão 8: 46 353 767–46 353 867, 101 basesExão 9: 46 355 444–46 355 588, 145 basesExão 10: 46 355 990–46 356 072, 83 basesExão 11: 46 356 842–46 357 340, 499 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,7 kb dos 21,6 kb do gene; 1266 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TRMU

    131

    posições em TRMU onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 21,6 kb de TRMU, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trmu

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