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Gene

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 40,7 kb
Proteína
394 aminoácidos
Também conhecido como
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
Transcrito MANE Select
ENST00000302909.4NM_002246.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)

    • Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária

      A hipertensão arterial pulmonar hereditária (HAPH) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que ocorre devido a mutações em genes predisponentes para a HAP ou no contexto familiar. A HAPH caracteriza-se por um aumento da resistência nas artérias pulmonares, que pode levar a insuficiência cardíaca direita. A HAPH é progressiva e potencialmente fatal.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como KCNK3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa KCNK3. KCNK3 e 24 genes próximos no cromossoma 2, de 26 213 071 a 27 213 070.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, fita inversaHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, fita diretaHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fita inversaADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, fita diretaSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, fita diretaDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fita inversaOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fita diretaCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fita inversaCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, fita diretaKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fita diretaSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fita diretaCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDDiagrama de KCNK3: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 692 722–26 693 158, 437 basesExão 2: 26 727 667–26 733 420, 5754 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 40,7 kb do gene; 1185 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNK3

3

posições em KCNK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,7 kb de KCNK3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnk3

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