Gene
CHRNB1
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
- HGNC 1961(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170175(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1140(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 12,7 kb
- Proteína
- 501 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CHRNB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306071.7NM_000747.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Como CHRNB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 12,7 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CHRNB1
27
posições em CHRNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de CHRNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a CHRNB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHRNB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber splitting
- Poor head control
- Tired easily
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrnb1
Dante Labs. Gene CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrnb1
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