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Gene

AR

androgen receptor

Resumo

Localização citogenética
Xq12
Coordenadas
Cromossoma X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 186,6 kb
Proteína
920 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Símbolos anteriores
DHTR, SBMA
Transcrito MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

  • Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios

    • Síndrome de insensibilidade aos androgénios (completa e parcial)Recessiva ligada ao X

      Uma diferença do desenvolvimento sexual causada por variantes no gene do recetor de androgénios AR, que vão desde a insensibilidade completa (aparência feminina típica) a formas parciais com genitais ambíguos ou subvirilização.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a gestão hormonal e as decisões sobre o momento da remoção das gónadas, e uma mãe portadora tem 50% de probabilidade de transmitir a variante a cada filho XY.

  • Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (Doença de Kennedy)

    • Recessiva ligada ao X

      Neuronopatia motora de progressão lenta, causada por uma expansão de repetições CAG no gene do recetor de androgénios (AR), com fraqueza dos membros e bulbar e insensibilidade androgénica ligeira.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Fisioterapia, avaliação da fala e da deglutição, seguimento endócrino e aconselhamento genético para familiares do sexo feminino que possam ser portadoras.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AR. AR e 1 gene próximo no cromossoma X, de 67 137 320 a 68 137 319.Cromossoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, fita diretaAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, fita inversaOPHN1Diagrama de AR: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 68 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 544 021–67 546 762, 2742 basesExão 2: 67 643 256–67 643 407, 152 basesExão 3: 67 686 010–67 686 126, 117 basesExão 4: 67 711 402–67 711 689, 288 basesExão 5: 67 717 478–67 717 622, 145 basesExão 6: 67 721 833–67 721 963, 131 basesExão 7: 67 722 827–67 722 984, 158 basesExão 8: 67 723 686–67 730 619, 6934 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,7 kb dos 186,6 kb do gene; 2763 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AR

209

posições em AR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 186,6 kb de AR, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AR: androgen receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gene AR: androgen receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ar

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