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Gene

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 14,5 kb
Proteína
765 aminoácidos
Também conhecido como
CaT1
Símbolos anteriores
ECAC2
Transcrito MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipomagnesemia Familiar

    • Hipomagnesemia Primária Familiar

      Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.

  • Pancreatite

    • Inflamação do pâncreas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Controlo da dor; substituição de enzimas pancreáticas em caso de insuficiência exócrina; controlo da diabetes; vigilância anual por EUS/CPRM para cancro do pâncreas a partir dos 40 anos; pancreatectomia total com autotransplante de ilhéus (TPIAT) em casos refratários

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TRPV6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TRPV6. TRPV6 e 17 genes próximos no cromossoma 7, de 142 378 477 a 143 378 476.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, fita diretaTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, fita diretaPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, fita diretaPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, fita diretaEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, fita inversaTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, fita inversaTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, fita diretaSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, fita inversaKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, fita inversaOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, fita diretaOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, fita diretaPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, fita diretaTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, fita diretaTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, fita diretaGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, fita diretaTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, fita diretaCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, fita diretaCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, fita inversaFAM131BDiagrama de TRPV6: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 142 871 208–142 871 989, 782 basesExão 14: 142 872 372–142 872 478, 107 basesExão 13: 142 873 448–142 873 716, 269 basesExão 12: 142 874 076–142 874 142, 67 basesExão 11: 142 874 491–142 874 656, 166 basesExão 10: 142 874 904–142 874 980, 77 basesExão 9: 142 875 078–142 875 164, 87 basesExão 8: 142 875 468–142 875 680, 213 basesExão 7: 142 875 758–142 875 904, 147 basesExão 6: 142 876 408–142 876 583, 176 basesExão 5: 142 876 739–142 876 837, 99 basesExão 4: 142 877 142–142 877 279, 138 basesExão 3: 142 877 651–142 877 773, 123 basesExão 2: 142 877 929–142 878 026, 98 basesExão 1: 142 885 389–142 885 745, 357 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 14,5 kb do gene; 2298 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRPV6

13

posições em TRPV6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,5 kb de TRPV6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TRPV6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPV6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gene TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpv6

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