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Gene

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 11,4 kb
Proteína
412 aminoácidos
Também conhecido como
RNF205, CMS1D, CMS1E
Transcrito MANE Select
ENST00000298854.7NM_005055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Como RAPSN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa RAPSN. RAPSN e 21 genes próximos no cromossoma 11, de 46 943 450 a 47 943 449.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fita diretaCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fita inversaARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fita inversaPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fita diretaDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fita inversaACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fita diretaNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fita diretaMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fita inversaMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fita inversaSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fita diretaSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fita inversaPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, fita inversaRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fita inversaCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fita diretaNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fita diretaPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fita inversaKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fita diretaC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fita inversaMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fita inversaAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fita inversaAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fita inversaFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fita inversaNUP160Diagrama de RAPSN: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 47 437 764–47 438 047, 284 basesExão 7: 47 438 732–47 438 931, 200 basesExão 6: 47 441 159–47 441 212, 54 basesExão 5: 47 441 611–47 441 733, 123 basesExão 4: 47 441 823–47 441 921, 99 basesExão 3: 47 442 656–47 442 814, 159 basesExão 2: 47 447 812–47 448 150, 339 basesExão 1: 47 448 773–47 449 136, 364 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 11,4 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAPSN

112

posições em RAPSN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,4 kb de RAPSN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAPSN: receptor associated protein of the synapse. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. Gene RAPSN: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rapsn

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