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Gene

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Resumo

Localização citogenética
12q14.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 4,7 kb
Proteína
508 aminoácidos
Também conhecido como
CYP1, P450c1
Símbolos anteriores
VDD1, PDDR
Transcrito MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)

    • Raquitismo dependente de vitamina D

      Defeitos hereditários na ativação da vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) ou no recetor da vitamina D (VDR) que causam raquitismo na primeira infância, apesar de uma ingestão adequada de vitamina D.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria dos tipos responde bem ao calcitriol, a vitamina D em doses elevadas ou a cálcio em doses elevadas, consoante o tipo.

Como CYP27B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CYP27B1. CYP27B1 e 29 genes próximos no cromossoma 12, de 57 264 706 a 58 264 705.Cromossoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaMARS1: 57 475 445–57 517 702, fita diretaDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fita diretaPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fita inversaB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaAGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaCDK4: 57 746 043–57 756 013, fita inversaMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, fita inversaCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita diretaEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de CYP27B1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 57 762 334–57 763 255, 922 basesExão 8: 57 763 611–57 763 808, 198 basesExão 7: 57 764 098–57 764 176, 79 basesExão 6: 57 764 378–57 764 550, 173 basesExão 5: 57 764 754–57 764 926, 173 basesExão 4: 57 765 011–57 765 211, 201 basesExão 3: 57 765 297–57 765 499, 203 basesExão 2: 57 766 007–57 766 197, 191 basesExão 1: 57 766 847–57 767 078, 232 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 4,7 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYP27B1

57

posições em CYP27B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,7 kb de CYP27B1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp27b1

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