형질
Low muscle tone
임상 명칭: Hypotonia
Hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle). Even when relaxed, muscles have a continuous and passive partial contraction which provides some resistance to passive stretching. Hypotonia thus manifests as diminished resistance to passive stretching. Hypotonia is not the same as muscle weakness, although the two conditions can co-exist.
요약
- 다른 명칭
- Low or weak muscle tone, Muscle hypotonia, Muscular hypotonia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 1,512개: Low muscle tone
이 유전자들의 변화는 Low muscle tone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK3ankyrin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1,472개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATN1atrophin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EN1engrailed homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FCSKfucose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAPBNSF attachment protein beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEUROG1neurogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACO2aconitase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXR1oxidation resistance 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA5Asemaphorin 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF592zinc finger protein 592 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLF13KLF transcription factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPA6carboxypeptidase A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LBX1ladybird homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCHD1patched domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCEsarcoglycan epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Bsyntaxin 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7BWnt family member 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MANBAmannosidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRXN1neurexin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Generalized decreased muscle tone유전자 695개
- Low muscle tone in trunk유전자 364개
- Decreased muscle tone in infant유전자 205개
- Low muscle tone, in neonatal onset유전자 187개
- Severely decreased muscle tone유전자 70개
- Decreased facial muscle tone유전자 57개
- Appendicular hypotonia유전자 27개
- Frog-leg posture유전자 3개
- Oral motor hypotonia유전자 3개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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