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Gene

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
443 aminoácidos
Também conhecido como
FBLN4, UPH1
Transcrito MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EFEMP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa EFEMP2. EFEMP2 e 44 genes próximos no cromossoma 11, de 65 369 621 a 66 369 620.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaSNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaMUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, fita inversaEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaDRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2Diagrama de EFEMP2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 65 866 441–65 867 079, 639 basesExão 10: 65 867 861–65 868 056, 196 basesExão 9: 65 868 295–65 868 421, 127 basesExão 8: 65 868 510–65 868 629, 120 basesExão 7: 65 869 857–65 869 976, 120 basesExão 6: 65 870 121–65 870 237, 117 basesExão 5: 65 870 536–65 870 658, 123 basesExão 4: 65 871 157–65 871 363, 207 basesExão 3: 65 871 970–65 872 018, 49 basesExão 2: 65 872 244–65 872 361, 118 basesExão 1: 65 872 683–65 872 800, 118 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 6,4 kb do gene; 1332 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EFEMP2

36

posições em EFEMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de EFEMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Gene EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/efemp2

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