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Gene

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Resumo

Localização citogenética
4q21.21
Coordenadas
Cromossoma 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 172,1 kb
Proteína
488 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Transcrito MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fibromatoses hereditárias

    • Síndrome de fibromatose hialinaAutossómica recessiva

      Nódulos na pele, hipertrofia gengival, contraturas articulares dolorosas e, nas formas graves, diarreia com perda de proteínas, causados por variantes em ANTXR2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ANTXR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa ANTXR2. ANTXR2 e 3 genes próximos no cromossoma 4, de 79 487 188 a 80 487 187.Cromossoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, fita inversaANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, fita diretaPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, fita diretaFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, fita diretaCFAP299Diagrama de ANTXR2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 79 901 146–79 907 467, 6322 basesExão 16: 79 977 621–79 977 701, 81 basesExão 15: 79 978 007–79 978 174, 168 basesExão 14: 79 983 878–79 983 970, 93 basesExão 13: 79 984 819–79 984 863, 45 basesExão 12: 80 008 521–80 008 616, 96 basesExão 11: 80 018 898–80 018 976, 79 basesExão 10: 80 031 623–80 031 692, 70 basesExão 9: 80 033 472–80 033 570, 99 basesExão 8: 80 035 972–80 036 032, 61 basesExão 7: 80 054 272–80 054 352, 81 basesExão 6: 80 055 150–80 055 218, 69 basesExão 5: 80 055 360–80 055 467, 108 basesExão 4: 80 055 932–80 056 013, 82 basesExão 3: 80 069 436–80 069 507, 72 basesExão 2: 80 071 583–80 071 654, 72 basesExão 1: 80 072 409–80 073 229, 821 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 172,1 kb do gene; 1467 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ANTXR2

26

posições em ANTXR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 172,1 kb de ANTXR2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gene ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/antxr2

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