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Gene

AMN

amnion associated transmembrane protein

Resumo

Localização citogenética
14q32.32
Coordenadas
Cromossoma 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 8,2 kb
Proteína
453 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
amnionless
Transcrito MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AMN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa AMN. AMN e 11 genes próximos no cromossoma 14, de 102 426 753 a 103 426 752.Cromossoma 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, fita diretaTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, fita inversaANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, fita diretaRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, fita diretaTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, fita diretaAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, fita inversaCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, fita diretaLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, fita diretaEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, fita diretaTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, fita diretaEIF5: 103 334 237–103 335 932, fita diretaMARK3: 103 385 361–103 503 835, fita diretaMARK3Diagrama de AMN: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 102 922 663–102 922 731, 69 basesExão 2: 102 923 711–102 923 829, 119 basesExão 3: 102 923 935–102 923 979, 45 basesExão 4: 102 928 426–102 928 513, 88 basesExão 5: 102 928 758–102 928 975, 218 basesExão 6: 102 929 121–102 929 258, 138 basesExão 7: 102 929 428–102 929 536, 109 basesExão 8: 102 929 655–102 929 737, 83 basesExão 9: 102 929 924–102 930 086, 163 basesExão 10: 102 930 165–102 930 327, 163 basesExão 11: 102 930 406–102 930 493, 88 basesExão 12: 102 930 576–102 930 842, 267 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 8,2 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AMN

63

posições em AMN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,2 kb de AMN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a AMN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMN: amnion associated transmembrane protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gene AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amn

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