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Gene

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Resumo

Localização citogenética
19q13.41
Coordenadas
Cromossoma 19: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 21,2 kb
Proteína
255 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000309244.9NM_001985.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ETFB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ETFB. ETFB e 40 genes próximos no cromossoma 19, de 50 855 779 a 51 855 778.Cromossoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, fita diretaKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fita diretaKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fita inversaKLK8: 50 996 007–51 002 711, fita inversa: 50 996 018–51 009 581, fita inversaKLK9: 51 002 508–51 009 634, fita inversaKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fita inversaKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, fita inversaKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, fita inversaKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fita inversaKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fita inversaKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fita inversaCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fita diretaSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fita diretaSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fita diretaCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fita diretaSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, fita diretaIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fita inversaETFB: 51 345 169–51 366 388, fita inversaETFB: 51 350 373–51 368 099, fita inversaCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fita inversaCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, fita inversaNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, fita inversaC19orf84: 51 388 289–51 390 610, fita inversaSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, fita inversaSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, fita inversaSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, fita diretaCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, fita inversaSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, fita inversaSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, fita diretaZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, fita inversaSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, fita inversaSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, fita diretaSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fita inversaHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fita inversaFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, fita diretaFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, fita diretaFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fita inversaZNF577Diagrama de ETFB: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 51 345 169–51 345 381, 213 basesExão 5: 51 346 900–51 347 058, 159 basesExão 4: 51 350 329–51 350 391, 63 basesExão 3: 51 353 132–51 353 290, 159 basesExão 2: 51 354 150–51 354 308, 159 basesExão 1: 51 366 270–51 366 388, 119 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 21,2 kb do gene; 768 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ETFB

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posições em ETFB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,2 kb de ETFB, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. Gene ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/etfb

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