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Gene

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
1258 aminoácidos
Também conhecido como
SHIP2
Transcrito MANE Select
ENST00000298229.7NM_001567.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa INPPL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como INPPL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa INPPL1. INPPL1 e 19 genes próximos no cromossoma 11, de 71 731 957 a 72 731 956.Cromossoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fita diretaIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fita inversaLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fita diretaLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fita diretaLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fita inversaTOMT: 72 103 506–72 111 546, fita diretaTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fita inversaANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fita diretaFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, fita diretaFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fita diretaFOLR2INPPL1: 72 224 767–72 239 147, fita diretaINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, fita inversaPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fita inversaCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fita inversaPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fita inversaARAP1Diagrama de INPPL1: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 72 224 767–72 225 166, 400 basesExão 2: 72 228 190–72 228 253, 64 basesExão 3: 72 228 348–72 228 498, 151 basesExão 4: 72 228 727–72 228 847, 121 basesExão 5: 72 229 090–72 229 230, 141 basesExão 6: 72 229 465–72 229 558, 94 basesExão 7: 72 229 663–72 229 752, 90 basesExão 8: 72 229 924–72 230 019, 96 basesExão 9: 72 230 121–72 230 271, 151 basesExão 10: 72 230 362–72 230 468, 107 basesExão 11: 72 230 796–72 230 898, 103 basesExão 12: 72 230 993–72 231 189, 197 basesExão 13: 72 231 498–72 231 615, 118 basesExão 14: 72 232 240–72 232 336, 97 basesExão 15: 72 232 626–72 232 764, 139 basesExão 16: 72 232 875–72 232 974, 100 basesExão 17: 72 233 075–72 233 163, 89 basesExão 18: 72 233 441–72 233 522, 82 basesExão 19: 72 233 655–72 233 744, 90 basesExão 20: 72 234 281–72 234 394, 114 basesExão 21: 72 234 527–72 234 615, 89 basesExão 22: 72 235 116–72 235 203, 88 basesExão 23: 72 235 296–72 235 451, 156 basesExão 24: 72 235 675–72 235 753, 79 basesExão 25: 72 235 846–72 235 986, 141 basesExão 26: 72 237 124–72 237 796, 673 basesExão 27: 72 238 042–72 238 175, 134 basesExão 28: 72 238 263–72 239 147, 885 bases12468101214161820222426285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 14,4 kb do gene; 3777 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de INPPL1

18

posições em INPPL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 14,4 kb de INPPL1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

Características associadas a INPPL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que INPPL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. Gene INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/inppl1

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