Gene
SH3PXD2B
SH3 and PX domains 2B
- HGNC 29242(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174705(abre num novo separador)
- Gene NCBI 285590(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 121 kb
- Proteína
- 911 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ20831
- Símbolos anteriores
- KIAA1295
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311601.6NM_001017995.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SH3PXD2B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SH3PXD2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 121 kb do gene; 2736 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SH3PXD2B
4
posições em SH3PXD2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 121 kb de SH3PXD2B, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.
Características associadas a SH3PXD2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SH3PXD2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- Redundant neck skin
- Thin red part of the upper lip
Mostrar mais 21 características
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Full lips
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Early tooth loss
- Gum enlargement
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Wide gum ridges
- Bad bite
- Delayed cranial suture closure
- Extra bones within cranial sutures
- Flat back of skull
- High palate
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Short fingers or toes
- Abnormal shape of long bones of hand
- Back knee
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of little finger
- Permanent flexion of the finger
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh3pxd2b
Dante Labs. Gene SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh3pxd2b
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