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Gene

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Resumo

Localização citogenética
11q21
Coordenadas
Cromossoma 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 78,3 kb
Proteína
708 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ATLD
Símbolos anteriores
MRE11A
Transcrito MANE Select
ENST00000323929.8NM_005591.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MRE11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MRE11. MRE11 e 9 genes próximos no cromossoma 11, de 93 954 707 a 94 954 706.Cromossoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, fita diretaHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, fita diretaPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, fita diretaIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, fita inversaGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, fita inversaMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, fita diretaANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, fita diretaC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, fita diretaPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, fita diretaFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, fita diretaAMOTL1Diagrama de MRE11: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 94 415 570–94 420 181, 4612 basesExão 19: 94 429 911–94 429 986, 76 basesExão 18: 94 435 832–94 435 899, 68 basesExão 17: 94 437 177–94 437 235, 59 basesExão 16: 94 445 810–94 445 893, 84 basesExão 15: 94 447 219–94 447 438, 220 basesExão 14: 94 456 276–94 456 338, 63 basesExão 13: 94 459 408–94 459 581, 174 basesExão 12: 94 460 936–94 461 036, 101 basesExão 11: 94 464 113–94 464 239, 127 basesExão 10: 94 467 813–94 467 893, 81 basesExão 9: 94 470 471–94 470 642, 172 basesExão 8: 94 471 574–94 471 759, 186 basesExão 7: 94 476 289–94 476 403, 115 basesExão 6: 94 478 735–94 478 876, 142 basesExão 5: 94 479 674–94 479 761, 88 basesExão 4: 94 485 924–94 486 084, 161 basesExão 3: 94 490 833–94 490 965, 133 basesExão 2: 94 492 782–94 492 906, 125 basesExão 1: 94 493 791–94 493 844, 54 bases201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 78,3 kb do gene; 2127 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MRE11

130

posições em MRE11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 78,3 kb de MRE11, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MRE11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MRE11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. Gene MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mre11

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