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Gene

CUBN

cubilin

Resumo

Localização citogenética
10p13
Coordenadas
Cromossoma 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Exões
67 exões ao longo de 305,8 kb
Proteína
3623 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
IFCR, gp280
Símbolos anteriores
MGA1
Transcrito MANE Select
ENST00000377833.10NM_001081.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CUBN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CUBN. CUBN e 6 genes próximos no cromossoma 10, de 16 476 889 a 17 476 888.Cromossoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, fita diretaPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, fita inversaC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, fita inversaRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, fita inversaCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, fita inversaTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, fita diretaVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, fita inversaST8SIA6Diagrama de CUBN: 67 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 66: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 16 823 966–16 825 082, 1117 basesExão 66: 16 828 805–16 829 040, 236 basesExão 65: 16 831 252–16 831 417, 166 basesExão 64: 16 835 014–16 835 195, 182 basesExão 63: 16 836 235–16 836 382, 148 basesExão 62: 16 840 330–16 840 535, 206 basesExão 61: 16 840 885–16 841 047, 163 basesExão 60: 16 851 235–16 851 443, 209 basesExão 59: 16 869 636–16 869 853, 218 basesExão 58: 16 874 374–16 874 503, 130 basesExão 57: 16 876 897–16 877 097, 201 basesExão 56: 16 888 417–16 888 566, 150 basesExão 55: 16 890 371–16 890 527, 157 basesExão 54: 16 898 996–16 899 183, 188 basesExão 53: 16 900 625–16 900 850, 226 basesExão 52: 16 901 338–16 901 459, 122 basesExão 51: 16 903 966–16 904 115, 150 basesExão 50: 16 906 203–16 906 409, 207 basesExão 49: 16 907 508–16 907 679, 172 basesExão 48: 16 913 811–16 913 992, 182 basesExão 47: 16 915 032–16 915 172, 141 basesExão 46: 16 915 821–16 916 030, 210 basesExão 45: 16 918 622–16 918 800, 179 basesExão 44: 16 919 963–16 920 137, 175 basesExão 43: 16 925 241–16 925 424, 184 basesExão 42: 16 925 584–16 925 774, 191 basesExão 41: 16 928 157–16 928 303, 147 basesExão 40: 16 933 087–16 933 284, 198 basesExão 39: 16 937 592–16 937 784, 193 basesExão 38: 16 938 963–16 939 147, 185 basesExão 37: 16 940 032–16 940 237, 206 basesExão 36: 16 947 235–16 947 367, 133 basesExão 35: 16 948 478–16 948 606, 129 basesExão 34: 16 950 001–16 950 111, 111 basesExão 33: 16 952 276–16 952 389, 114 basesExão 32: 16 954 389–16 954 548, 160 basesExão 31: 16 982 484–16 982 653, 170 basesExão 30: 16 984 105–16 984 279, 175 basesExão 29: 16 990 334–16 990 515, 182 basesExão 28: 17 019 833–17 019 983, 151 basesExão 27: 17 041 033–17 041 220, 188 basesExão 26: 17 043 827–17 043 983, 157 basesExão 25: 17 045 007–17 045 188, 182 basesExão 24: 17 045 934–17 046 094, 161 basesExão 23: 17 047 414–17 047 603, 190 basesExão 22: 17 065 508–17 065 638, 131 basesExão 21: 17 068 064–17 068 280, 217 basesExão 20: 17 068 605–17 068 770, 166 basesExão 19: 17 071 426–17 071 604, 179 basesExão 18: 17 071 827–17 071 971, 145 basesExão 17: 17 084 271–17 084 461, 191 basesExão 16: 17 085 597–17 085 759, 163 basesExão 15: 17 088 164–17 088 345, 182 basesExão 14: 17 100 005–17 100 239, 235 basesExão 13: 17 103 125–17 103 237, 113 basesExão 12: 17 104 419–17 104 605, 187 basesExão 11: 17 105 457–17 105 575, 119 basesExão 10: 17 109 640–17 109 735, 96 basesExão 9: 17 110 919–17 111 050, 132 basesExão 8: 17 114 027–17 114 189, 163 basesExão 7: 17 115 471–17 115 597, 127 basesExão 6: 17 122 795–17 122 898, 104 basesExão 5: 17 123 588–17 123 689, 102 basesExão 4: 17 126 761–17 126 799, 39 basesExão 3: 17 127 829–17 127 924, 96 basesExão 2: 17 129 121–17 129 250, 130 basesExão 1: 17 129 644–17 129 811, 168 bases6760504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,9 kb dos 305,8 kb do gene; 10 872 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CUBN

178

posições em CUBN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

55 delas (31%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 305,8 kb de CUBN, incluindo os intrões, e não apenas os 11,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CUBN: cubilin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. Gene CUBN: cubilin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cubn

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