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Gene

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 90,1 kb
Proteína
3177 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000295550.9NM_004369.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Miopatia relacionada com o colagénio VI

      Espectro de doenças musculares causadas por variantes em COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, que vão desde a distrofia muscular congénita de Ullrich grave até à miopatia de Bethlem mais leve, com fraqueza e contraturas articulares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia 27Autossómica recessiva

      Qualquer perturbação distónica em que a causa da doença é uma mutação no gene COL6A3.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COL6A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa COL6A3. COL6A3 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 236 869 091 a 237 869 090.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, fita diretaCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, fita inversaCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, fita diretaMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, fita diretaPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, fita inversaRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, fita diretaLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, fita diretaRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, fita diretaRAMP1Diagrama de COL6A3: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 237 324 018–237 324 814, 797 basesExão 43: 237 325 560–237 325 724, 165 basesExão 42: 237 333 450–237 333 548, 99 basesExão 41: 237 334 626–237 334 889, 264 basesExão 40: 237 336 135–237 336 532, 398 basesExão 39: 237 339 015–237 339 117, 103 basesExão 38: 237 340 452–237 341 150, 699 basesExão 37: 237 342 065–237 342 161, 97 basesExão 36: 237 344 350–237 344 843, 494 basesExão 35: 237 344 941–237 344 952, 12 basesExão 34: 237 345 058–237 345 094, 37 basesExão 33: 237 345 181–237 345 213, 33 basesExão 32: 237 346 503–237 346 565, 63 basesExão 31: 237 347 807–237 347 869, 63 basesExão 30: 237 348 349–237 348 384, 36 basesExão 29: 237 348 613–237 348 663, 51 basesExão 28: 237 350 147–237 350 209, 63 basesExão 27: 237 351 130–237 351 192, 63 basesExão 26: 237 352 522–237 352 584, 63 basesExão 25: 237 353 341–237 353 403, 63 basesExão 24: 237 354 899–237 354 934, 36 basesExão 23: 237 357 338–237 357 391, 54 basesExão 22: 237 357 817–237 357 882, 66 basesExão 21: 237 358 521–237 358 583, 63 basesExão 20: 237 359 035–237 359 088, 54 basesExão 19: 237 359 206–237 359 250, 45 basesExão 18: 237 359 362–237 359 388, 27 basesExão 17: 237 360 088–237 360 159, 72 basesExão 16: 237 361 121–237 361 174, 54 basesExão 15: 237 361 739–237 361 831, 93 basesExão 14: 237 363 253–237 363 398, 146 basesExão 13: 237 364 350–237 364 428, 79 basesExão 12: 237 365 698–237 366 035, 338 basesExão 11: 237 366 687–237 367 286, 600 basesExão 10: 237 368 563–237 369 177, 615 basesExão 9: 237 371 732–237 372 337, 606 basesExão 8: 237 374 412–237 375 020, 609 basesExão 7: 237 376 772–237 377 344, 573 basesExão 6: 237 378 636–237 379 235, 600 basesExão 5: 237 380 915–237 381 499, 585 basesExão 4: 237 387 582–237 388 184, 603 basesExão 3: 237 394 587–237 395 204, 618 basesExão 2: 237 396 727–237 396 847, 121 basesExão 1: 237 413 953–237 414 164, 212 bases4440353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,5 kb dos 90,1 kb do gene; 9534 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL6A3

150

posições em COL6A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 90,1 kb de COL6A3, incluindo os intrões, e não apenas os 10,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. Gene COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col6a3

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