Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Resumo

Localização citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 50,3 kb
Proteína
871 aminoácidos
Também conhecido como
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Transcrito MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como TRPV4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TRPV4. TRPV4 e 14 genes próximos no cromossoma 12, de 109 308 244 a 110 308 243.Cromossoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fita inversaFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fita diretaMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fita inversaKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, fita diretaUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fita inversaMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, fita diretaMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, fita diretaFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, fita inversaTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fita inversaGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fita diretaTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fita inversaGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fita diretaANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fita inversaC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, fita diretaIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, fita diretaATP2A2Diagrama de TRPV4: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 109 783 089–109 783 778, 690 basesExão 15: 109 784 316–109 784 437, 122 basesExão 14: 109 786 710–109 786 837, 128 basesExão 13: 109 788 400–109 788 716, 317 basesExão 12: 109 792 363–109 792 429, 67 basesExão 11: 109 792 652–109 792 817, 166 basesExão 10: 109 793 527–109 793 600, 74 basesExão 9: 109 793 930–109 794 022, 93 basesExão 8: 109 794 329–109 794 487, 159 basesExão 7: 109 796 525–109 796 704, 180 basesExão 6: 109 798 614–109 798 912, 299 basesExão 5: 109 800 618–109 800 758, 141 basesExão 4: 109 802 991–109 803 143, 153 basesExão 3: 109 808 296–109 808 468, 173 basesExão 2: 109 814 411–109 814 827, 417 basesExão 1: 109 833 350–109 833 398, 49 bases161015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 50,3 kb do gene; 2616 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TRPV4

    43

    posições em TRPV4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 50,3 kb de TRPV4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpv4

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test