Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Resumo

Localização citogenética
1p35.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 38,3 kb
Proteína
373 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Transcrito MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como MECR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa MECR. MECR e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 28 711 796 a 29 711 795.Cromossoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, fita diretaGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, fita diretaYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, fita diretaOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, fita diretaEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, fita inversaTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, fita inversaSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, fita inversaMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, fita diretaPTPRUDiagrama de MECR: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 29 192 657–29 194 179, 1523 basesExão 9: 29 195 941–29 196 013, 73 basesExão 8: 29 196 198–29 196 258, 61 basesExão 7: 29 200 516–29 200 589, 74 basesExão 6: 29 201 943–29 202 045, 103 basesExão 5: 29 203 131–29 203 233, 103 basesExão 4: 29 206 762–29 206 905, 144 basesExão 3: 29 216 005–29 216 136, 132 basesExão 2: 29 216 588–29 216 685, 98 basesExão 1: 29 230 731–29 230 934, 204 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 38,3 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MECR

8

posições em MECR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,3 kb de MECR, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gene MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mecr

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test