Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 192,2 kb
Proteína
800 aminoácidos
Também conhecido como
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Transcrito MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)

      Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MAP3K20 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa MAP3K20. MAP3K20 e 2 genes próximos no cromossoma 2, de 172 671 931 a 173 671 930.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, fita diretaRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, fita diretaMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, fita diretaCDCA7Diagrama de MAP3K20: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 173 075 846–173 076 002, 157 basesExão 2: 173 090 998–173 091 190, 193 basesExão 3: 173 169 805–173 169 892, 88 basesExão 4: 173 182 854–173 182 955, 102 basesExão 5: 173 187 558–173 187 623, 66 basesExão 6: 173 190 895–173 190 923, 29 basesExão 7: 173 191 040–173 191 177, 138 basesExão 8: 173 198 026–173 198 112, 87 basesExão 9: 173 203 796–173 203 870, 75 basesExão 10: 173 209 729–173 209 835, 107 basesExão 11: 173 217 115–173 217 250, 136 basesExão 12: 173 229 689–173 229 733, 45 basesExão 13: 173 232 192–173 232 222, 31 basesExão 14: 173 232 320–173 232 459, 140 basesExão 15: 173 238 373–173 238 435, 63 basesExão 16: 173 239 404–173 239 496, 93 basesExão 17: 173 258 699–173 258 815, 117 basesExão 18: 173 261 063–173 261 137, 75 basesExão 19: 173 263 745–173 263 895, 151 basesExão 20: 173 266 050–173 268 015, 1966 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 192,2 kb do gene; 2403 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAP3K20

2

posições em MAP3K20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 192,2 kb de MAP3K20, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map3k20

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test